Den här översättningen är inte klar ännu. Den här sidan är just nu på engelska.

Gå till den engelska sidan

Browse

Explore conditions, clinical trials, and the organisations running them.

← All categories

Up to: Progressive muscular dystrophy · Congenital myopathy · Congenital muscular dystrophy

Bethlem myopathy

A usually autosomal dominant inherited movement disorder caused by mutations in the COL6A1, COL6A2, and COL6A3 genes. It is characterized by progressive muscle weakness and joint stiffness in the fingers, wrists, elbows, and ankles.

0 trials tagged with this condition →